Вы точно человек?
Наследственные болезни — это патологические состояния, в основе которых изменение наследственного материала то есть мутация. В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы. К настоящему времени описано около наследственных болезней человека, из которых достаточно хорошо изучено около Классификация наследственной патологии 1. Хромосомные синдромы сопровождаются аномалией количества хромосом у человека 2. Моногенные заболевания — это нарушения, причиной которых являются мутации отдельных генов.
При данном виде мутации человек наследует одну нормальную и одну изменённую копию гена, однако последняя форма подавляет первую. Одни доминантные генетические заболевания могут появиться сразу после рождения, другие — в более зрелом возрасте, и тогда их называют «заболевания с поздним дебютом». Примеры: поликистозная болезнь почек, синдром Гентингтона, ахондроплазия, хорея Хантингтона.
Хромосомы — это группы генов, которые находятся в ядре клетки. Они состоят из ДНК и выступают в роли инструкции для роста и развития организма с момента его зачатия. Человек зарождается благодаря встрече двух клеток — сперматозоида от папы и яйцеклетки от мамы. Когда они сливаются, получается первая клетка эмбриона. Ядро клетки составляет вещество хроматин , в котором содержится ДНК — сборник генетической информации, играющий роль инструкций по развитию организма. Выглядит хроматин как множество раз скрученная и переплетённая сама с собой тончайшая нить.
